山东省2024-2025学年高三开年检测(2025.2)历史试题!于2025-02-10发布开考，目前2024炎德英才试卷答案网已经汇总了山东省2024-2025学年高三开年检测(2025.2)历史试题!的各科答案和试卷，更多2024炎德英才大联考试卷答案请关注本网站。

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注：“G/A”表示此位点同时检测出碱基A和碱基G
治疗及随访：患者确诊为戈谢病。研究团队后续对该患者采用重组人葡萄糖脑苷脂酶替代治疗，GBA可被其他脏器如脾脏、肺脏、骨髓等器官吸收，治疗3、6个月后患者贫血显著改善。患者诉乏力症状有明显好转。
（1）对GBA酶含量检测____________（能/不能）诊断上述患者是GD患者，依据是____________。
（2）通过基因检测结果，推测患者的GD致病基因来自____________，遗传方式为____________。
（3）患者GBA基因中发生了碱基对的____________，导致GBA蛋白中氨基酸由____________改变为____________（部分氨基酸的密码子：甘氨酸GGG、GGA、GGU，天冬氨酸GAU．半胱氨酸UGC，缬氨酸GUG），进而导致蛋白质的结构和功能异常。患者姐姐和长兄均未出现病症，原因分别是____________。
（4）分析此病例，减小GD对个人和社会影响可行的思路有____________（多选）。
A．进行基因治疗，纠正戈谢病的酶缺陷

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