高三2025年普通高等学校招生统一考试模拟信息卷(二)2语文XS5J试题!于2025-01-25发布开考,目前2024炎德英才试卷答案网已经汇总了高三2025年普通高等学校招生统一考试模拟信息卷(二)2语文XS5J试题!的各科答案和试卷,更多2024炎德英才大联考试卷答案请关注本网站。
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注:“G/A”表示此位点同时检测出碱基A和碱基G
治疗及随访:患者确诊为戈谢病。研究团队后续对该患者采用重组人葡萄糖脑苷脂酶替代治疗,GBA可被其他脏器如脾脏、肺脏、骨髓等器官吸收,治疗3、6个月后患者贫血显著改善。患者诉乏力症状有明显好转。
(1)对GBA酶含量检测____________(能/不能)诊断上述患者是GD患者,依据是____________。
(2)通过基因检测结果,推测患者的GD致病基因来自____________,遗传方式为____________。
(3)患者GBA基因中发生了碱基对的____________,导致GBA蛋白中氨基酸由____________改变为____________(部分氨基酸的密码子:甘氨酸GGG、GGA、GGU,天冬氨酸GAU.半胱氨酸UGC,缬氨酸GUG),进而导致蛋白质的结构和功能异常。患者姐姐和长兄均未出现病症,原因分别是____________。
(4)分析此病例,减小GD对个人和社会影响可行的思路有____________(多选)。
A.进行基因治疗,纠正戈谢病的酶缺陷
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